Genmutatie repareert huid
![Patiënten met de zeldzame huidaandoening ichthyose with confetti (IWC) krijgen gaandeweg door omgekeerde genmutatie steeds meer plekjes gezonde huid. [Foto Courtesy of Yale University]](/.imaging/stk/wetenschap/photo/media/wetenschap/noorderlicht/artikelen/2010/August/43877455/original/43877455.jpeg)
- Zoom
- Patiënten met de zeldzame huidaandoening ichthyose with confetti (IWC) krijgen gaandeweg door omgekeerde genmutatie steeds meer plekjes gezonde huid. [Foto Courtesy of Yale University]
Amerikaanse onderzoekers ontdekten een zeldzame genetische mutatie die geen ziektes veroorzaakt, maar juist geneest.
Een ziekte als kanker ontstaat door de ongecontroleerde deling van lichaamscellen met gemuteerd DNA. Een interessant vraagstuk is of dit proces ook omgekeerd kan werken; kan een cel de ziekteveroorzakende mutatie kwijtraken en aangetast lichaamsweefsel herstellen? Amerikaanse onderzoekers vonden hier bewijs voor bij patiënten met een zeer zeldzame variant van de huidaandoening ichthyose, waarbij stukjes aangetaste huid zichzelf herstellen. Ze schrijven deze week over hun bevindingen in Science Express.
Het belangrijkste kenmerk van ichthyose is verdroging van de huid, waarbij een soort schubvorming optreedt. De naam ichtyose komt dan ook van ‘ichthus’; Grieks voor vis. De huid heeft daarnaast ook een vuurrode kleur. Een zeer zeldzame variant hiervan is ichthyose with confetti (IWC), zo genoemd vanwege de honderden of zelfs duizenden confetti-vormige plekjes normale huid die door de jaren heen op de rode huid ontstaan. Naar verloop van tijd nemen deze plekjes in grootte en aantallen toe. Om erachter te komen hoe dat kan, analyseerden de onderzoekers achtentwintig van zulke plekjes op de huid van vijf verschillende patiënten met IWC.
De onderzoekers ontdekten dat de plekjes gezonde huid bij een patiënt met IWC ontstaan doordat de cellen de ziekteveroorzakende mutatie tijdens de celdeling zijn kwijtgeraakt. In plaats van continue deling van cellen met gemuteerd DNA, blijkt dit proces dus ook andersom te kunnen werken. Bij de onderzochte patiënten met IWC repareert de huid zichzelf op honderden verschillende kleine plekjes. De onderzoekers hopen dat ze dankzij deze kennis een manier kunnen vinden om dit zelfreparerende proces na te bootsen; om zo in de toekomst aandoeningen die worden veroorzaakt door genetische mutaties te kunnen genezen.
Paul Schilperoord