De juichende verhalen in de pers zijn niet van de lucht. Met gentherapie is het zicht van bijna-blinden ‘dramatisch verbeterd’, meldt persbureau Associated Press. De BBC voert de achttienjarige Steven Howarth op, die ‘voor het eerst met zelfvertrouwen in donkere kamers en straten kan rondlopen’. ‘How to cure blindness’, kopt de Daily Telegraph. Wat is hier aan de hand? De bron van de berichten is het New England Journal of Medicine, een bekend vakblad voor artsen. Daarin staan deze week twee artikelen over een nieuwe behandelmethode voor een vorm van ‘amaurosis congenita van Leber’, een erfelijke oogziekte die leidt tot blindheid. Twee verschillende onderzoeksgroepen, een Amerikaanse en een Britse, hebben ieder drie patiënten behandeld met genetisch aangepaste virussen. Bij één van die zes hielp dat veel, bij drie een beetje. Kinderen met de ziekte hebben al bij de geboorte slecht werkende ogen, en hun zicht wordt er met de jaren alleen maar slechter op. Meestal gaat het licht tussen hun twintigste en veertigste verjaardag definitief uit voor de patiënten, want een behandeling is er niet. “Bij baby’s met deze ziekte zie je nog niets bijzonders aan de netvliezen”, zegt Jan Keunen, hoogleraar oogheelkunde aan Universitair Medisch Centrum St Radboud in Nijmegen. “Later zie je er pigmentvlekken in ontstaan. De staafjes en de kegeltjes, die licht omzetten in elektrische signalen, gaan kapot.” De afdeling van Keunen werkte niet mee aan deze studie, maar doet wel onderzoek naar de ziekte. Er zijn meerdere vormen van, elk met een eigen genetische misser als oorzaak. Bij de zes nu behandelde patiënten faalt een gen dat had moeten zorgen voor de aanmaak van een essentieel eiwit in het netvlies, RPE65 genaamd. In zijn werkende vorm zorgt het dat oogpigment dat licht heeft ingevangen, weer klaargezet wordt voor een volgende vangst. Breng een werkende versie van het gen in de oogcellen van de patiënten en het probleem is verholpen, was de gedachte achter de aanpak van de twee onderzoeksgroepen. Dat is al gelukt met honden. Die hielden acht jaar lang een stevige visuele voorsprong op onbehandelde soortgenoten. Zowel de Amerikanen als de Britten maakten een versleuteld verkoudheidsvirus als vervoermiddel voor het corrigerende DNA. De virusdeeltjes spoten ze achter het netvlies van het slechtst werkende oog van iedere patiënt. Vraag één bij zo’n behandeling is altijd, of het veilig is. Daar lijkt het wel op, kunnen beide groepen rapporteren. Al is een groep van drie patiënten natuurlijk te klein om daar heel zelfverzekerd over te zijn. Ernstige bijwerkingen traden er niet op. Weliswaar zat er na de behandeling een gat in het netvlies van een van de Amerikaanse deelnemers, maar last had die daar niet van, aangezien hij met dat stuk netvlies toch al niets meer zag. In zo’n eerste onderzoek met mensen mogen alleen proefpersonen meedoen die zonder behandeling geen hoop meer hebben. In dit geval dus jongeren met ogen waaraan weinig meer viel te verpesten. Dan is het ook geen wonder dat er bij vijf van de zes geen verbetering in zicht optrad, zegt Jan Keunen. “Als oogarts zeg ik: geweldig dat gentherapie voor het oog nu mogelijk is, en zelfs door twee groepen tegelijk in praktijk is gebracht. Maar de resultaten zijn alleen nog op de zeer korte termijn bekend, en ook niet heel indrukwekkend. Het zal nog vele jaren duren voordat deze behandeling in het zorgpakket zit.” Voor het zo ver is, moet eerst onderzoek met jongere proefpersonen gedaan worden. Bij voorkeur baby’s, want aan hun ogen valt nog het meeste te redden. Dat ligt uiteraard gevoelig. Daarom komt het de onderzoekers vast niet slecht uit dat er in de pers zo hoog opgegeven wordt over hun ‘medische doorbraak’. Gentherapie is niet meer zo’n vies woord als het in 1999 werd, toen de achttienjarige Jesse Gelsinger aan zo’n behandeling stierf. Elmar Veerman Albert Maguire e.a.: ‘Safety and efficacy of gene transfer for Leber’s congenital amaurosis’, New England Journal of Medicine, 28 april 2008 James Bainbridge e.a.: ‘Effect of gene therapy on visual function in Leber’s Congenital Amaurosis’, New England Journal of Medicine, 28 april 2008