Verwarde tweeling
Onduidelijke geslachtsdelen en mozaïekbaby’s

- Zoom
- Normaal vormen slechts één spermacel en één eicel, na 9 maanden in de baarmoeder vertoefd te hebben, een kindje.
Een tweeling waarvan een kind bij geboorte zowel jongetje als meisje leek te zijn, wekte de nieuwsgierigheid van een groep onderzoekers. Zij lichtten de kinderen medisch helemaal door en kwamen erachter dat het blijkbaar mogelijk is met twee zaadcellen tegelijk een eicel te bevruchten.
Wat gebeurt er als twee zaadcellen tegelijk een eicel bevruchten? Over het algemeen nogal weinig. Zo’n bevruchte eicel is namelijk niet erg levensvatbaar. Tenminste, dit werd altijd gedacht. Maar het lijkt erop dat dit idee bijgesteld moet worden. Het komt niet vaak voor, maar uit een dubbele bevruchte eicel kan een kind ontstaan. Of twee.
Het begon met de geboorte van een uitzonderlijke tweeling. De kinderen trokken de aandacht van een groep tweelingonderzoekers rondom Vivienne Souter van het Banner Good Samaritan Medical Centre. Met één baby’tje, uiterlijk gewoon een jongetje, leek niets aan de hand, maar bij het andere kind was het niet zo makkelijk te zeggen of het een jongetje of een meisje was.
De onduidelijke geslachtsdelen van dit kind riepen bij de onderzoekers veel vragen op. Het kind leek bij geboorte een meisje, maar ontwikkelde binnen drie weken ook mannelijke geslachtskenmerken. Uitgebreid genetisch onderzoek wierp licht op de zaak. De conclusie was verrassend: allebei de kinderen hadden twee soorten lichaamscellen. Ze hadden zowel mannelijke cellen, met een X en een Y chromosoom, als vrouwelijke, met twee X chromosomen. Hun lichamen bestonden dus uit een mix van mannelijke en vrouwelijke weefsels. Bij een van de kinderen konden daardoor zowel rudimentaire balletjes als eierstokken ontstaan.
Maar hoe kan zoiets nou gebeuren? Bij een normale bevruchting zijn een zaadcel en een eicel nodig. Na een paar maanden aangenaam vertoeven in de baarmoeder ontstaat hieruit een kind. Of meer. Dan wordt het bijvoorbeeld een tweeling. Bij een tweeling komen er twee eicellen vrij die door twee zaadcellen bevrucht worden (twee-eiige tweeling), of deelt een bevrucht embryo zich in een later stadium in tweeën (eeneiige tweeling). Maar het gebeurt bijna nooit dat twee zaadcellen samen een eicel binnendringen.
Toch is dit waarschijnlijk gebeurd in het geval van de tweeslachtige tweeling, denken de onderzoekers. Een eicel is dubbel bevrucht en daaruit zijn twee kinderen ontstaan. Een nadere blik op het DNA van de tweeling riep nog meer vragen op. Alle cellen van de kinderen bleken van de moeder precies dezelfde genen te hebben gekregen, maar kwamen maar voor een deel overeen wat betreft het genetisch materiaal van hun vader, omgeveer net zoveel als gewone broertjes en zusjes. Zoiets kan maar op twee manieren tot stand komen, denken de onderzoekers. Een mogelijkheid is dat de eicel zich nog voor de bevruchting gedeeld heeft, zonder daadwerkelijk te splitsen. De twee eicellen werden elk bevrucht door een andere zaadcel, eentje met een X chromosoom en eentje met een Y chromosoom.
Daarna vermengden de bevruchte cellen zich, voordat het embryo zich splitste om uiteindelijk een tweeling te vormen. Sommige cellen waren voorzien van twee XX chromosomen, en waren dus vrouwelijk, terwijl andere een X en een Y chromosoom kregen en mannelijk waren. En beide soorten cellen kwamen terecht in de kinderen, die een soort mozaïek werden van mannelijke en vrouwelijke cellen.
Maar omdat het heel onwaarschijnlijk is dat eicellen zich voor de bevruchting al delen, achten de onderzoekers een ander scenario logischer. In dat geval hebben de zaadcellen gezamenlijk één eicel bevrucht, zodat er een embryo met één chromosomenset teveel ontstond. Normaal heeft een embryo twee sets, eentje van de moeder, eentje van de vader. Maar in dit geval had het embryo er maar liefst drie.
Het gebeurt niet vaak dat uit bevruchte eicel met een chromosomenset teveel een levensvatbaar embryo ontstaat. Maar in het geval van deze tweeling ging het goed. De extra chromosomenset verdween nadat het genetisch materiaal grondig was gehusseld en was verdeeld over twee embryo’s.
De mozaïektweeling lijkt meer op elkaar dan twee-eiige tweelingen, maar de kinderen zijn minder gelijk dan eeneiige tweelingen. Behalve eeneiige en twee-eiige tweelingen bestaat er kennelijk dus ook een tussenvorm. De bevruchting en het ontstaan van een embryo is een proces dat we in mensen niet van dichtbij kunnen volgen. Daardoor zijn wetenschappers altijd genoodzaakt achteraf te redeneren. Daarom zou het best wel eens kunnen dat deze tussenvorm van tweelingen vaker voorkomt dan gedacht wordt.
Lemke Kraan
Vivienne L. Souter, Melissa A. Parisi, Dale R. Nyholt, Raj P. Kapur, Anjali K. Henders, Kent E. Opheim, et al., ‘A case of true hermaphroditism reveals an unusual mechanism of twinning’, Human Genetics, april 2007.