De lezer zij de verwarring vergeven. Want het menselijk genoom wás toch al in kaart gebracht? Op 12 februari 2001, de geboortedag van Charles Darwin, publiceerden twee concurrerende onderzoeksgroepen immers de blauwdruk van de mens. En de opzienbarende conclusie luidde toen al dat de mens beduidend minder genen had dan aanvankelijk gedacht: zo’n 30.000 tegenover het eerder geschatte aantal van 100.000. Maar de eerste versie van het menselijk genoom bevatte nog behoorlijk wat gaten. Zo’n 10 procent van het zogeheten euchromatine, het deel van het DNA dat nagenoeg alle genen bevat, ontbrak. En dat is toch alsof elke tiende pagina in het receptenboek van de mens blanco is. Die omissie is nu goedgemaakt. In het tijdschrift Nature van deze week presenteren onderzoekers van het Internationale Human Genome Sequencing Consortium een nieuwe, verbeterde versie. De onderzoekers schatten dat ze 99 procent van het euchromatine in kaart hebben gebracht. Het aantal witte vlekken is teruggebracht van zo’n 150.000 naar slechts 341. Bovendien claimen de onderzoekers dat het receptenboek erg nauwkeurig is: in minder dan 1 op de 100.000 baseparen kan een foutje zitten. Opmerkelijk is dat het menselijk genoom nóg minder genen lijkt te bevatten dan in 2001 werd geschat. Slechts een schamele 20.000 tot 25.000 genen – net zo veel als de kogelvis Tetraodon nigroviridis, wiens genoom toevalligerwijs in hetzelfde nummer van Nature wordt beschreven. Dat geringe aantal benadrukt nog maar eens dat het niet de hoevéélheid genen is die ons mensen uniek maakt, maar de manier waarop ze samenwerken en gecontroleerd worden. Het artikel van het Internationale Consortium markeert dan ook het ‘einde van het begin’, stelt Lincoln Stein in een begeleidend commentaar. Want de kennis van het onderlinge samenspel van de verschillende genen staat nog maar in de kinderschoenen. De tweede versie van het menselijk genoom kostte trouwens net iets meer, 320 miljoen dollar, dan de 300 miljoen die voor de eerste versie nodig was. ‘Af’ is het menselijk genoom trouwens ook nu nog niet, ook al draagt de Nature-publicatie van het Internationale Consortium de optimistische kop ‘Finishing the euchromatic sequence of the human genome.’ Er resten nog de 341 weerbarstige stukken in het euchromatine, en dan is er nog de rommelzolder met junk-DNA. Zo’n 80 procent is daarvan al in kaart gebracht, maar de resterende 20 procent moet ook nog een keer. In een begeleidend nieuwsartikel schrijft Lincoln Stein dan ook dat we niet verbaasd moeten zijn als in 2010 opnieuw berichten verschijnen dat het menselijk genoom nu écht in kaart is gebracht. Dan zullen ook deze laatste hobbels geslecht zijn. Jacqueline de Vree International Human Genome Sequencing Consortium, ‘Finishing the euchromatic sequence of the human genome’, in Nature, 21 oktober 2004. Lincoln Stein, 'End of the beginning', in: Nature, 21 oktober 2004