Als het meezit, mag de vader zijn achternaam doorgeven aan zijn nageslacht. Maar de moeder heeft het alleenrecht om haar ‘mitochondriaal DNA’ door te geven, en daar verandert vader geen letter aan. Sterker nog, tijdens de bevruchting werkt de eicel al het mitochondriaal DNA van de vader eruit. In onze mitochondriën, ook wel de energiefabriekjes van de lichaamscel genoemd, zit dus exact hetzelfde DNA als in de mitochondriën van onze moeders. Althans, dat dacht men. Totdat een 28-jarige Deen opdook die het DNA van zijn moeder én zijn vader had geërfd. Een internationaal team van genetici bestudeerde zijn DNA en ontdekte iets dat evolutieonderzoekers al vreesden: twee stukjes mitochondriaal DNA kunnen met elkaar kruisen. De wetenschappers, onder leiding van geneticus Konstantin Khrapko, beschrijven hun opmerkelijke ontdekking deze week in het tijdschrift Science. Als de vondst klopt, legt dat een bom onder veel evolutieonderzoek. Die baseren stamboomlijnen van duizenden jaren oud op mitochondriaal DNA, met het idee dat dit kleine stukje erfgoed altijd hetzelfde blijft. Alleen wat zeer zeldzame mutaties kunnen het cirkelvormige kunnen stukje DNA veranderen. Dat het DNA ook kan kruisen werd tot nu toe uitgesloten. Het bekendste voorbeeld hiervan is het populaire stamboomonderzoek van de geneticus Bryan Sykes. Volgens Sykes stammen zowat alle Europeanen af van slecht zeven ‘oermoeders’. Op hun beurt waren dat weer nazaten van één vrouw, ‘mitchondriale Eva’ genoemd. Sykes leidde dat af uit het mitochondriaal DNA van duizenden proefpersonen – mét de veronderstelling dat dit DNA niet mengt. Is al dat onderzoek naar de oorsprong van de mens dan voor spek en bonen uitgevoerd, nu het mitochondriaal erfgoed dan tóch blijkt te mengen? Voor zulke zware conclusies is eerst nog wat meer onderzoek nodig, blijkt uit de publicatie van Khrapko en zijn collega’s. Allereerst is nog onbekend hoe en in welke vorm zo’n mengvorm van mitochondriaal DNA wordt doorgegeven. Daarnaast weet niemand hoe vaak die combivorm nu eigenlijk voorkomt. Misschien is de 28-jarige Deen wel een uiterst zeldzaam geval, een medische curiositeit. Bij schaaldieren komt het in ieder geval veel vaker voor. Mosselen erven hun mitochondriaal DNA van zowel hun moeder als hun vader. En bij sommige soorten is zelfs al ontdekt dat de vaderlijke en moederlijke variant met elkaar kruisen. Onderzoekers vermoedden daarom al langer dat dat bij mensen ook bestaat. Onze mitochondriën hebben daar in ieder geval de juiste enzymen en bouwstoffen voor in huis. Bovendien voorspelden rekenmodellen al eens dat sommige veranderingen in het DNA alleen konden ontstaan door te kruisen met vaderlijk erfgoed. Het is dus goed denkbaar dat er veel meer mensen zijn met gemengd mitochondriaal DNA. Maar dat kun je niet altijd zien. Bij de persoon die Khrapko en zijn collega’s onderzochten was dat echter wel duidelijk, omdat hij leed aan een zeer ernstige spierziekte. Het mitochondriaal DNA dat hij van zijn moeder had geërfd, was gezond, maar had gemengd met het mitochondriaal DNA van vaderskant, dat een ongelukkige mutatie bevatte. De mitochondriën met dit erfelijk materiaal leverden daarom veel minder energie aan lichaamcellen dan mitochondriën met ‘gezond’ DNA. Om nog onbekende reden was de onaangename mengvorm vooral te vinden in skeletspieren Als kruisingen van het mitochondriaal DNA echter geen bijwerkingen opleveren, zijn ze misschien nooit te herkennen. Veel wetenschappers vinden dan ook dat stamboomonderzoekers teveel leunen op de ‘reinheid’ en voorspelbaarheid van het DNA in mitochondriën. Zij zullen met het onderzoek van Khrapko en zijn collega’s een stuk zekerder van hun kritiek zijn. Aschwin Tenfelde Yevgenya Kraytsberg et al.: Recombination of human mitochondrial DNA. In: Science, vol 304, p. 981 (14 mei 2004).